La amniocentesis y la biopsia corial son procedimientos que se realizan durante el embarazo para el diagnóstico prenatal de defectos cromosómicos como el síndrome de Down.
Durante el primer trimestre de embarazo todas las embarazadas se someten a una prueba para conocer el riesgo que presenta su feto de tener un defecto cromosómico. Este tipo de pruebas forman parte de lo que se conoce como diagnóstico prenatal. Habitualmente se realiza un estudio que consiste en un análisis de sangre (entre la semana 10 y la semana 13) y una ecografía en semana 12 en la que se estudia entre otros la translucencia nucal. Cuando el resultado de esta primera prueba indica un riesgo elevado (mayor a 1:280) es aconsejable realizar una técnica que ofrezca un resultado con un 100% de seguridad respecto al estado del bebé. Para ello será preciso extraer una muestra que contenga células fetales para analizarlas directamente. El ADN del recién nacido se puede obtener de la placenta, del líquido amniótico y de la sangre materna. En la actualidad en los hospitales públicos sólo se puede obtener desde la placenta y el líquido amniótico.
La biopsia corial consiste en extraer células de la placenta para analizar su ADN. Se introducen unas pinzas muy finas a través del cuello del útero o de la pared abdominal para acceder dentro de la cavidad uterina y tomar una pequeña muestra de la placenta. Este procedimiento se puede realizar a partir de la semana 10 de embarazo, habitualmente en la semana 13.
La amniocentesis consiste en extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico para analizar el ADN presente en él. Se puede realizar a partir de las 15 semanas de embarazo.
Ambas pruebas se realizan de manera ambulatoria en consultas externas, no requieren anestesia ni ingreso y son habitualmente bien toleradas por las embarazadas. Tras realizarlas se aconseja mantener al menos 48 horas de reposo domiciliario pudiendo reincorporarse posteriormente a su vida normal.
Estas pruebas son técnicas llamadas invasivas porque requieren extraer material del embarazo. Implican un riesgo pequeño de pérdida del embarazo como consecuencia de posibles sangrados, infecciones o rotura de la bolsa. El riesgo se estima alrededor del 1% (ocurre una de cada 100 veces que se realiza la técnica) y en caso de complicaciones estas suelen presentarse en la primera semana tras la realización de la prueba. Por ello estas pruebas sólo se indican médicamente cuando existe un riesgo alto de cromosomopatía o antecedentes maternos de riesgo como el haber tenido previamente algún hijo con este tipo de problemas.
El realizar una u otra técnica requiere la valoración por parte de su ginecólogo quien le aconsejará según sus características cuál de las dos es la más idónea. Además siempre será informada y se le explicará todo el proceso antes de realizarlo para que pueda autorizarlo adecuadamente.
Dra. Sara Cholvi Camarasa
Residente de 3r año
Ginecología y Obstetricia
Hospital Clínico de Valencia
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