Como se ha comentado en entradas anteriores de este mismo apartado, la ecografía destinada a la valoración de las malformaciones fetales es la que se realiza entre la semana 20 y 22 del embarazo.
En esta ecografía se valora la morfología fetal aunque existen defectos que no se pueden ver por ecografía o que se deben ver más adelante cuando el feto es más grande.
A medida que avanza la tecnología y los ecógrafos son cada vez mejores, en la ecografía del primer trimestre se pueden ver un gran número de malformaciones de manera que el diagnóstico de éstas está siendo cada vez más precoz.
Se debe tener en cuenta que en el diagnóstico de las malformaciones fetales, no todos los fetos son iguales ni todas las circunstancias las mismas por lo que ante el diagnóstico de una malformación se debe individualizar. En nuestro servicio de Diagnóstico Prenatal no sólo participan los ginecólogos sino que tenemos a nuestra disposición la Unidad de Genética y al Servicio de Pediatría para así realizar el diagnóstico y aconsejar en cuanto al pronóstico de las mismas.
En este artículo comentaremos las malformaciones fetales más frecuentes y para ello las dividiremos en los distintos aparatos y sistemas del organismo fetal comentando las más frecuentes de cada uno de ellos.
1. Malformaciones faciales
2. Malformaciones del sistema nervioso central
3. Malformaciones cardíacas.
4. Malformaciones del aparato digestivo.
5. Malformaciones del sistema genitourinario.
6. Malformaciones de las extremidades.
Malformaciones del sistema nervioso central
Mielomeningocele
Son las segundas malformaciones fetales más frecuentes después de las cardíacas, pero a diferencia de ellas la información que puede darse a los padres en muchas ocasiones es limitada y el pronóstico de las mimas en ocasiones desconocido.
Dentro de este grupo las más frecuentes son los defectos del cierre del tubo neural también conocidos como Espina Bífida. La incidencia es de 1 por cada 1000 nacimientos y la recurrencia del 5% si hay un hijo anterior afecto.
El diagnostico y el pronóstico de la Espina Bifida es complejo y depende la parte de la espina afectada además del momento del diagnóstico y de si es del tipo abierta o cerrada.
Uno de los diagnósticos más comúnes y menos graves en la ecografía de la semana 20 es el de los quistes de plexos coroideos. El diagnóstico de estos quistes de manera aislada no aumenta el riesgo de síndromes genéticos ni es una malformación que implique un mal pronóstico del feto o del recién nacido. En nuestra unidad y dependiendo del tamaño y localización de los mismos en ocasiones realizamos un control posterior con el fin de evidenciar su desaparición y de esta manera también tranquilizar a los padres.
Malformaciones faciales
La incidencia de las fisuras labiopalatinas que son las malformaciones faciales más frecuentes varía con el continente, raza o población con unas tasas que van de 1/700 a 1/1500 recién nacidos. Se encuentran involucradas en más de 100 síndromes y la anomalía cromosómica mas frecuentemente encontrada es la trisomía del 13.
Labio leporino
La conocida como labio leporino es la más frecuente. Si aparece de manera aislada el pronóstico es bueno requiriendo cirugía durante la infancia. Se diagnostica visualizando el labio y la nariz en la ecografía de las 20 semanas. El diagnóstico de fisura palatina aislada es más complejo y en ocasiones no se diagnostica hasta el nacimiento. En un feto afecto de alguna malformación facial es muy importante realizar una ecocardiografía para descartar malformaciones cardiacas que suelen ir asociadas.
Malformaciones cardiacas
Las malformaciones cardíacas son las malformaciones fetales más frecuentes (incidencia del 0,8% o lo que es lo mismos 1/125 fetos). En el 90% de los casos aparecen sin que existan factores de riesgo que las precipiten.
El corazón es un órgano pequeño y en movimiento por lo que se debe realizar un estudio muy exhaustivo y ordenado para poder detectar todas las malformaciones ya que muchas de ellas tienen una gran repercusión en la vida del futuro recién nacido.
En el estudio del corazón se tienen en cuenta muchos parámetros: situs, eje, posición, tamaño, integridad de los tabiques, tamaño de las distintas cámaras, tractos de salida de los grandes vasos, funcionalidad de válvulas auriculo-ventriculares y ritmo y en cada uno de estos puntos puede existir un fallo. Los defectos a nivel cardiaco en un feto se conocen con el nombre de cardiopatía congénita.
La cardiopatía congénita más frecuente en el adulto que no se diagnostica en la época fetal es la aorta bicúspide, una alteración que no tiene repercusión en la vida diaria, seguida de la comunicación interauricular (CIA) que aparece en un 8-15% de los neonatos.
La cardiópatía congénita más frecuente en neonatos y en fetos es la comunicación interventricular (CIV) con una incidencia de un 25-30%. La más frecuente dentro del grupo es la CIV perimembranosa, que afecta a la porción membranosa del tabique interventricular. En la ecografía de las 20 semanas se debe visualizar el tabique interventricular íntegro ayudándose del Doppler si fuera necesario. En caso de realizar el diagnostico de esta o de cualquier otra malformación cardiaca se debe ofrecer una amniocentesis para conocer el cariotipo fetal ya que en un porcentaje elevado de casos puede estar asociada a un síndrome genético.
Las CIV tienden a cerrarse hasta en un 65% antes de los 5 años las musculares y en un 30% las perimembranosas por lo que en muchas ocasiones los recién nacidos no necesitan intervenciones quirúrgicas para su resolución.
En un gran numero de ocasiones cuando se os realiza la ecografía de semana 20 se os puede comentar que en el corazón de vuestro hijo hay un FOCI ( o foco hiperecogénico). Debeis saber como se os explica siempre en la consulta que la aparición de este foco hiperecogénico de forma aislada no aumenta el riesgo de síndromes genéticos ni tampoco influye en la funcionalidad cardiaca del feto. En ocasiones, dependiendo del tamaño se os vuelve a citar para observar la evolución o simplemente para que os quedéis tranquilos de que ha desaparecido como ocurre en las siguientes visitas la mayoría de veces.
Corazon fetal
Malformaciones del aparato digestivo
El diagnóstico de las malformaciones del aparato digestivo es un reto para el ecografista por la heterogenicidad de las mismas y por su la tardía aparición. En abdomen se deben visualizar el estómago y la vesícula biliar así como la entrada del cordón umbilical a nivel abdominal.
Una malformación que puede aparecer es la como atresia esofágica. El diagnóstico ecográfico es un diagnóstico de sospecha que aparece en tre un 10-20% de los casos ya que no es sencillo. Se sospechará cuando no visualicemos estómago o éste nos parezca muy pequeño sobre todo si se asocia a un aumento del líquido amniótico o polihidramnios. En estos casos es fundamental descartar anomalías asociadas y siempre se debe obtener un cariotipo. La atresia esofágica presenta buen pronóstico postnatal. Se debe evitar la prematuridad y debe siempre consultarse con pediatras y cirujanos pediátricos ya que la evolución del recién nacido también esta en sus manos.
Así como existe la atresia de esófago, también puede existir en otras partes del tubo digestivo como a nivel duodenal o de intestino grueso con un diagnostico y pronóstico diferentes.
Abdomen fetal
Malformaciones genitourinarias
Las malformaciones genitourinarias aparecen en 2 de cada 1000 recien nacidos constituyendo un 25% del total de malformaciones. Los riñones pueden empezar a observarse a partir de semana 9 con ecografía vaginal aunque se visualizan mejor a partir de segundo trimestre tanto las pelvis renales como el parénquima. La vejiga se comienza a visulizar a partir de semana 10-11 y se queda rodeada de las dos arterias umbilicales. El diagnóstico del sexo es prácticamente del 100% en segundo trimestre y puede llegar a ser de un 80% en primer trimestre entre la 12-13 semanas.
Uno de los diagnósticos más frecuentes es el de ectasia piélica o dilatación de la pelvis renal uni o bilateral. Las causas incluyen desordenes funcionales y estructurales, como obstrucción y reflujo, en estos casos el diagnóstico precoz permite la actuación de los pediatras al nacer y diminuyen el daño renal progresivo. En la mayoría de casos se denominan “ectasias piélicas fisiológicas” ya que no existe una causa clara de porque se producen y tienden a la resolución espontánea. Cuando observamos una ectasia piélica siempre buscamos que no existan otras malformaciones ya que aunque de forma aislada no aumenta el riesgo de síndromes genéticos, si aparecen con otras malformaciones asociadas si que lo hacen.
Se consideran dilatadas aquellas pelvis renales mayores de 4 mm en fetos menores de 33 semanas y mayores a 7 mm en mayores a 33 semanas.
Lo importante es diferenciar entre aquellas ectasia pielicas o hidronefrosis que son leves o graves y en las que presentan un problema secundario que las provoca o simplemente es por la carga hormonal o hidratación materna.
Sexo masculino y femenino
Malformaciones de las extremidades
Cuando realizamos la ecografía de las 20 semanas nos fijamos también en las extremidades superiores e inferiores. Existen gran variedad de malformaciones poco frecuentes en cuanto a la longitud, composicion y forma de los huesos largos como las llamadas osteocondrodisplasias que son de pronóstico muy grave y otras más leves como la presencia de mayor número de dedos (polidactilia) o alteraciones en la orientación de los pies como los pies zambos o pies en balancín.
La ecografía tridimensional tiene ventajas sobre la ecografía 2D en el estudio de las malformaciones musculoesqueleticas, en el estudio del dismorfismo facial y en el de las manos y los pies.
Pies feto
Dra. Carmela Llinares
Nº col: 46/23154
