Es importante realizar una prueba de cribado durante el embarazo para poder detectar y determinar el riesgo de padecer ciertas enfermedades en nuestro bebé. Durante el primer trimestre se realiza con este fin el test combinado bioquímico-ecográfico.
¿Qué detecta el test combinado bioquímico-ecográfico del primer trimestre?
Se estiman las probabilidades de que el feto esté afectado de Síndrome de Down o de otros síndromes (Edwards –trisomía 18– y Patau –trisomía 13–). En el caso del Síndrome de Down, tiene una tasa de detección del 90%.
Este riesgo se calcula combinando la edad materna, marcadores ecográficos, y niveles bioquímicos en sangre materna en el primer trimestre.
Consiste en una extracción de sangre materna y una ecografía. Normalmente estas pruebas se realizan en distintos momentos durante el primer trimestre, aunque también se pueden llevar a cabo el mismo día.
1. Analítica materna. Se realizará entre las semanas 7 y 14. Estudiaremos los valores bioquímicos en la sangre materna de la fracción beta de la hormona del embarazo (BhCG) y la proteína placentaria asociada al embarazo o (PAPP-A).
2. Ecografía. Se realizará entre las semanas 11 y 13+6. Es una ecografía muy importante en la que objetivaremos:
1) Longitud céfalo-nalga (LCN): sirve para datar la gestación.
2) La anatomía del feto.
3) Marcadores para determinar el riesgo de cromosomopatías como la traslucencia nucal (TN).
Cálculo del riesgo.
La estimación de los riesgos de trisomías 21, 18 y 13 se realizará a partir de la combinación de la edad materna y los 3 marcadores (TN, beta hCG y PAPP-A). En caso de tratarse de una gestación gemelar, si es bicorial (cada feto tiene una placenta independiente) se hará una estimación de riesgo para cada feto. En caso de ser monocoriales o de compartir placenta, habrá un único riesgo calculado a partir de la media de las dos TN.
¿Cómo interpretamos el test?
Consideramos un embarazo de alto riesgo cuando el riesgo es superior a 1/250 para trisomía 21, 18 o 13. En estos casos, se ofrecerá un procedimiento invasivo como una amniocentesis o biopsia corial.
¿Qué pasa si no llegamos al cribado de primer trimestre?
Sin duda alguna, la mejor prueba es la que hemos descrito. Sin embargo, si por algún motivo no se ha podido realizar, existe una alternativa. Si son gestaciones de más de 14 semanas, se puede emplear otro tipo de test con una fiabilidad aceptable (tasa de detección del 75%) pero inferior a la del primer trimestre.
Esta prueba consiste en la extracción de una analítica sanguínea entre las semanas 14 y 20. Se analizará la fracción beta de la hCG, la alfafetoproteina, el estriol no conjugado y la inhibina A. Se considera de alto riesgo si éste es mayor o igual a 1/250 para la trisomía 21, 13 o 18. En el caso de gestaciones gemelares, la efectividad es menor con una tasa de detección de 50%.
¿Cuándo realizar un procedimiento invasivo (biopsia corial o amniocentesis)?
1) Cuando el cribado de primer trimestre informe de un riesgo mayor a 1/250 para trisomía 21, 18 o 13.
2) Detección de malformaciones fetales en la ecografía.
3) Antecedente de alteración cromosómica en el embarazo anterior.
4) Si alguno de los padres padece alguna cromosomopatía.
Dra. Juárez Pallarés. Nº de col.: 23577
Hospital Clínico de Valencia
